En ny genterapi vekker oppsikt etter at den ser ut til å bremse utviklingen av Huntingtons sykdom med opptil 75 prosent. For mange pasienter og familier gir dette nytt håp.
Men eksperter advarer: optimismen må dempes til større og mer grundige studier bekrefter funnene.
Tenk deg å få vite i 20- eller 30-årene at du bærer et gen som sakte, men sikkert vil bryte ned både kropp og sinn. For familier som lever med Huntingtons sykdom, er dette en brutal virkelighet. Det er en arv som rammer generasjon etter generasjon.
Nå kommer håpet fra en uventet kant. Forrige uke presenterte det nederlandske genterapi-selskapet uniQure resultater som kan vise seg å være historiske. De viste til en behandling som ser ut til å bremse sykdommen med hele 75 prosent.
Men forskerne advarer: Det er altfor tidlig å slippe jubelen løs.
Vil du ha denne artikkelen enkelt forklart?
Hanne er opptatt av å formidle komplisert vitenskap på en enklere måte. Les den enkle forklaringen om de nyeste oppdagelsene rundt Huntingtons sykdom her.
Hva er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en sjelden, men svært ødeleggende hjernesykdom som rammer mellom 350 og 400 nordmenn. Hvert år får rundt 15 personer diagnosen, men mørketallene kan være dobbelt så høye.
Sykdommen debuterer oftest mellom 30 og 55 år og kjennetegnes av ufrivillige bevegelser, personlighetsendringer og gradvis tap av kognitive evner. Mange beskriver den som en kombinasjon av demens, Parkinsons og ALS. Alt på én gang.
En brutal arv
Det som gjør Huntingtons sykdom spesielt hjerteskjærende, er arvegangen. Har en forelder sykdommen, er det 50 prosent risiko for at hvert enkelt barn arver genfeilen. Den hopper aldri over en generasjon.
Genet som forårsaker sykdommen sitter på kromosom 4. Antallet CAG-repetisjoner i genet avgjør ofte hvor tidlig symptomene bryter ut. I Norge har sykdommen historisk vært kjent som «Setesdalsrykkja», etter området der den først ble beskrevet på 1800-tallet.
Det nye gjennombruddet: AMT-130
Den nye behandlingen, kalt AMT-130, skiller seg radikalt fra tidligere forsøk. I stedet for medisiner som må passere blod-hjerne-barrieren, settes behandlingen direkte inn i hjernen av kirurger.
Slik fungerer genterapien
Behandlingen innebærer omfattende hjernekirurgi som kan vare i 12 til 18 timer. Ved hjelp av MR-veiledning injiserer kirurgene et modifisert virus direkte inn i hjernens caudate og putamen – områder som er spesielt hardt rammet av sykdommen.
Viruset frakter med seg en liten genetisk «mikroRNA», utformet for å redusere produksjonen av det skadelige huntingtin-proteinet.
Prinsippet er enkelt. Mindre giftig protein betyr mindre skade på hjernen.
Resultatene som gir håp
Studien fulgte totalt 29 pasienter i tre år, fordelt på 17 i høydosegruppen og 12 i lavdosegruppen. Ved 36 måneder hadde 12 pasienter i hver gruppe fullført oppfølgingen.
Resultatene var oppsiktsvekkende: Pasientene som fikk høy dose opplevde en 75 prosent langsommere sykdomsprogresjon, målt med cUHDRS (p=0,003). På en annen skala som vurderer daglig funksjon og selvstendighet, viste samme gruppe en 60 prosent langsommere nedgang (p=0,033).
Andre tester av både bevegelsesevne og kognitive funksjoner viste også klare fordeler i favør av behandlingen:
Studiefakta: AMT-130, fase I/II
- Pasientantall: 29 totalt (17 høydose, 12 lavdose)
- Oppfølgingstid: 36 måneder (12 pasienter per gruppe nådde dette punktet)
- Primært endepunkt: 75 % reduksjon i progresjon (cUHDRS)
- Sekundært endepunkt: 60 % reduksjon (Total Functional Capacity)
- Kontrollgruppe: Ekstern sammenligning med Enroll-HD-register (940 pasienter)
- Status: Pressemelding fra uniQure, ikke fagfellevurdert
- Regulatorisk plan: BLA-søknad planlagt Q1 2026
- Sikkerhet: Ingen nye alvorlige bivirkninger siden desember 2022
Hvorfor vi må være forsiktige
Selv med lovende tall finnes det flere varsellamper som må tas på alvor.
Metodiske svakheter
Det mest problematiske er studiedesignet. I stedet for å bruke en kontrollgruppe som fikk placebo parallelt, valgte forskerne å sammenligne resultatene med en ekstern gruppe fra et internasjonalt Huntington-register.
Dette kan gi skjevheter som svekker påliteligheten. Når bare 12 pasienter sto igjen i høydosegruppen etter tre år, blir også tallgrunnlaget svært tynt.
Ikke fagfellevurdert
Resultatene er foreløpig bare publisert i en pressemelding fra selskapet, og ikke i en fagfellevurdert vitenskapelig artikkel. Det innebærer at andre forskere ennå ikke har fått mulighet til å gjennomgå og kontrollere dataene grundig.
Bivirkninger i en kompleks sykdom
Ifølge selskapet har behandlingen vært godt tolerert, og det er ikke rapportert om nye alvorlige bivirkninger siden desember 2022. Samtidig er dette en sykdom som i seg selv gir mange og alvorlige symptomer, noe som gjør det vanskelig å skille tydelig mellom sykdomsforløp og eventuelle bivirkninger av behandlingen.
Hva betyr dette for norske pasienter?
I Norge får Huntington-pasienter oppfølging gjennom Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus og Landsforeningen for Huntingtons sykdom.
Kostnad og tilgjengelighet
Selskapet anslår at prisen vil ligge på nivå med andre genterapier, altså over 30 millioner kroner per pasient. I tillegg kommer de høye kostnadene for selve hjernekirurgien.
I Norge vil en slik behandling kunne dekkes av det offentlige helsevesenet dersom den blir godkjent. Likevel vil ikke alle pasienter være aktuelle kandidater for så omfattende kirurgi.
Veien til godkjenning
uniQure planlegger å sende inn søknad om regulatorisk godkjenning i løpet av første kvartal 2026.
Det setter helsemyndighetene i en krevende situasjon. Skal de åpne for raskere tilgang, gitt at pasientgruppen mangler andre behandlingsalternativer, eller kreve større og mer omfattende studier først?
Et historisk øyeblikk?
Dersom resultatene bekreftes, kan dette bli første gang en genterapi viser tydelig effekt mot en arvelig nevrodegenerativ sykdom hos voksne. Det ville være en milepæl etter tiår med mislykkede forsøk.
Genet som forårsaker Huntingtons sykdom ble identifisert allerede i 1993. Likevel har forskningen i mer enn 30 år ikke klart å utvikle en behandling som virkelig bremser sykdommen.
Veien videre
For familier som lever med denne genetiske byrden, er det lett å forstå håpet.
Samtidig har forskningen tidligere vist hvor vanskelig dette feltet er. Kanskje er vi nå vitne til det første troverdige skrittet mot å bremse en arvelig nevrodegenerativ sykdom – eller kanskje er det bare et tidlig signal som ikke vil holde i lengden.
Bare tiden og grundig vitenskap vil kunne avgjøre om behandlingen faktisk kan gi de resultatene som så desperat trengs. Inntil da må forsiktighet gå hånd i hånd med håpet.
Denne artikkelen er oversatt, tilpasset og bearbeidet til norsk publikum basert på forskning og ekspertuttalelser presentert i ScienceAlert og The Conversation.
For mer informasjon om Huntingtons sykdom i Norge, kan du gjøre deg kjent her: Landsforeningen for Huntingtons sykdom.
